تعرف على أسباب وأعراض متلازمة داون وكيف يمكن التشخيص والعلاج

متلازمة داون الأكثر انتشارًا بين أنواع الاضطرابات الجينية، تعد واحدة من الأمراض التي تشغل عقل الكثير من الأمهات خاصة في فترة الحمل وعند وجود أحد الأقرباء مصابًا بها، فهل هي مشكلة وراثية بالفعل؟ وما الذي يسبب الإصابة بها؟ وكيف تعرف إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة داون؟ ذلك و أكثر سوف نجيب عليه في موضوعنا.

ما هي متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يسبب إعاقات ذهنية أو جسدية تتفاوت حدتها من خفيفة إلى خطيرة، وتحدث نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات، لذا يطلق عليها أحيانًا اسم التثلث الصبغي 21، يتسبب هذا الكروموسوم الإضافي في مشاكل عقلية وبدنية، وتستمر متلازمة داون مدى الحياة بينما تساعد العلاجات المتاحة في توفير حياة أكثر استقرارًا للأشخاص المصابين بمتلازمة داون، بالإضافة للتأخر العقلي الناتج عن الإصابة بمتلازمة داون، فهي قد تسبب مشاكل طبية أخرى مثل مشاكل الجهاز الهضمي واضطرابات القلب.

متلازمة ليما : ما هي أسبابها وأعراضها وطرق التشخيص والعلاج

أنواع متلازمة داون

تم تقسيم أنواع متلازمة داون إلى ثلاثة أنواع، نذكرها بالتفصيل كما يلي:

• التثلث الصبغي 21

التثلث الصبغي 1 هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون، ويعني وجود كروموسوم إضافي في كل خلية يسبب هذا الكروموسوم تغيرات في النمو والملامح الجسدية.

• الفسيفساء

متلازمة داون الفسيفسائية هي وجود الكروموسوم الإضافي في بعض الخلايا وليس كلها، ويتسم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية إلى ظهور أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.

• النقل

هذا النوع من متلازمة داون يشير إلى أن جزء إضافي من الكروموسوم 21 مرفقًا بكروموسوم آخر “أي يتغير موضعه”، ويحدث ذلك قبل الحمل أو خلاله، ويعد من أنواع متلازمة داون الأكثر ندرة.

إحصائيات ودراسات علمية حول متلازمة داون

إذا كنت مهتمًا بمعرفة المزيد عن الموضوع، إليك أبرز ما تم ذكره في إحصائيات ودراسات علمية حول متلازمة داون:

• يقدر عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة داون 1 من كل 1100 ولادة حية على مستوى العالم.
• يولد حوالي 3000 : 5000 طفلًا مصابًا بمتلازمة داون كل عام.
• يذكر أن هناك 250,000 عائلة في الولايات المتحدة تأثروا بمتلازمة داون.
• اعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة يوم 21 مارس من كل عام يومًا عالميًا لمتلازمة داون.
• يولد 1 من 700 طفل مصابًا بمتلازمة داون في الولايات المتحدة، وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية.
• متلازمة داون هو الاضطراب الجيني الأكثر شيوعًا في العالم مقارنة بـ الاضطرابات الجينية الأخرى.

معلومات تهمك حول متلازمة ستيفنز جونسون وأسبابها وأعراضها وطرق الوقاية

أعراض متلازمة داون

عند ولادة طفل مصابًا بمتلازمة داون، هناك بعض السمات الجسدية المبكرة التي تظهر عليه، وتشمل أعراض متلازمة داون ما يلي:

• ملامح وجه مسطحة.
• رأس وآذان صغيرة.
• انتفاخ اللسان.
• رقبة قصيرة.
• عيون تميل إلى الأعلى.
• ضعف العضلات أو المرونة المفرطة.
• يدين عريضتين قصيرتين.
• أذان مختلفة الشكل.

يتسم الطفل المصاب بمتلازمة داون بقصر الطول وينمو بشكل أبطأ مقارنة بغيره، ويعاني من تأخر في النمو العقلي والاجتماعي، مثل:

• سلوك اندفاعي.
• ضعف الانتباه أو الانتباه لفترة قصيرة.
• انخفاض قدرات التعلم.
• ضعف الذاكرة قصيرة أو طويلة الأجل.

حقائق هامة حول متلازمة ربانزل واسبابها واعراضها وكيف يمكن تشخيصها وعلاجها

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

ليست هناك أعراض تشير إلى أن الجنين مصابًا بمتلازمة داون أثناء الحمل، وإنما تظهر الأعراض عند الولادة فقط.

أسباب متلازمة داون

في كافة حالات الإنجاب ينقل الوالدين جيناتهم إلى الأبناء، هذه الجينات تنتقل في الكروموسومات، ومع تطور الجنين تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، ليصبح الإجمالي 46 كروموسوم نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.

ولكن في حالات متلازمة داون يأتي الخطأ من وجود كروموسوم إضافي 21، مما يعني حصوله على ثلاثة نسخ من الكروموسومات بدلًا من نسختين فقط، مما يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة داون، ولم يعرف العلماء حتي الآن أسباب حدوث ذلك، لكنه لا يرتبط بعوامل بيئية أو بالوالدين بينما يعتقد العلماء أن هناك بعض الآباء أكثر عرضة لولادة طفل مصابًا بمتلازمة داون، وفقًا للعوامل الآتية:

• تأخر سن الإنجاب

التقدم في السن لدى النساء والرجال يزيد من فرصة إنجاب طفلاً مصابًا بمتلازمة داون، بالنسبة للنساء تقدم البويضات في العمر يزيد من خطر حدوث انقسام صبغي غير صحيح، وخاصة بعد عمر 35 عامًا، وبالنسبة للرجال فإن الإنجاب بعد عمر 40 عامًا يزيد من خطر إنجاب طفلًا مصابًا بمتلازمة داون.

• أشخاص يحملون النقل الجيني

عندما يكون أحد الأبوين حاملًا للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون فقد ينتقل ذلك إلى أبنائه.

• عوامل وراثية

الآباء الذين لديهم تاريخ عائلي من متلازمة داون أكثر عرضة من غيرهم لولادة طفل مصابًا بها.

مضاعفات متلازمة داون

هناك بعض المضاعفات الطبية محتملة الحدوث للأطفال المصابين بمتلازمة داون، وتشمل مضاعفات متلازمة داون ما يلي:

• عيوب خلقية في القلب.
• فقدان السمع.
• ضعف النظر.
• العيون الغائمة “إعتام عدسة العين”.
• سرطان الدم.
• توقف التنفس أثناء النوم.
• الخرف “مشاكل الذاكرة والإدراك”.
• انخفاض وظائف الغدة الدرقية.
• السمنة.
• تأخر نمو الأسنان مما يسبب مشاكل في المضغ.
• الإصابة بالزهايمر مع التقدم في العمر.
• عدوى التهابات الجهاز التنفسي.
• عدوى التهابات المسالك البولية.
• التهابات الجلد.

طرق تشخيص متلازمة داون

يتشكك الطبيب في إصابة الطفل بمتلازمة داون فور الولادة وفقًا لمظهر الطفل، ويمكن التأكد من ذلك عن طريق إجراء اختبار الدم ويطلق عليه اختبار النمط النووي الذي يكشف إذا كان هناك كروموسومات إضافية وهو الكروموسوم 21.

اسئلة واجوبة هامة حول متلازمة كوتار ومن هم الاشخاص المعرضين للإصابة

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج لمتلازمة داون، بينما هناك مجموعات من برامج الدعم والتثقيف التي تساعد الأشخاص المصابين وأسرهم، وتبدأ عادة منذ الطفولة لتحقيق نتائج أفضل في تطوير مهاراتهم الاجتماعية والرعاية الذاتية والمعرفية واللغوية ومهارات القيادة، وتشمل هذه البرامج ما يلي:

• العلاج الطبيعي والوظيفي للكلام.
• الأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
• خدمات التعليم المتخصص.
• برنامج التدريب الوظيفي وتعلم مهارات الرعاية الذاتية.

نسبة ذكاء مريض متلازمة داون

نسبة ذكاء مريض متلازمة داون تتراوح بين 50 : 70 بالمائة وبالمتوسط يتراوح بين 35 : 50 بالمائة، ولديهم تأخر عقلي عادة بين خفيف إلى معتدل، وتزيد نسبة ذكاء المصابين بمتلازمة داون من النوع الفسيفسائي بين 10 : 30 نقطة.

اهم الاسئلة يجيب عنها فريق متخصص من مركز بيت الامل للطب النفسى وعلاج الادمان

إليك أهم التساؤلات التي قد تجوب في ذهنك عند قراءة الموضوع:

ما هي أخف أنواع متلازمة داون؟

أخف أنواع متلازمة داون هي الفسيفسائية، وذلك لوجود العديد من الخلايا الطبيعية التي لم يحدث يضاف إليها الكروموسوم 21.

كم يعيش مريض متلازمة داون؟

في الماضي كان الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم عمر قصير فقد لا يتخطى الـ10 أعوام، بينما في الوقت الحاضر زدات معدلات الحياة لتصل إلى 60 عامًا، وذلك حسب المشاكل الصحية لديهم.

هل متلازمة داون وراثية؟

الجينات الوراثية أحد أسباب الإصابة بمتلازمة داون، لكنها عادة تحدث نتيجة زيادة عدد الكروموسومات وذلك ليس معروف سببه حتى الآن.

متي يتم اكتشاف متلازمة داون؟

يتم اكتشاف متلازمة داون عند الولادة مباشرة وذلك لوجود أعراض في مظهر الطفل كما أوضحنا أعلاه، بينما يمكن اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل عن طريق اختبار فحص السائل الأمينوسي، وفحص خلايا المشيمة، وعينات الدم السري عن طريق الجلد.

هل يمكن الشفاء من متلازمة؟

متلازمة داون مرض يستمر مدى الحياة، لا يمكن الشفاء منه، بينما تساعد العلاجات المتنوعة في تحسين نمط الحياة وتنمية المهارات المختلفة لدى المصابين بالمتلازمة لعيش حياة أفضل.

هل يستطيع مريض متلازمة داون الإنجاب؟

نعم، يستطيع مريض متلازمة داون الإنجاب، وقد تعددت التجارب الناجحة لهم في الزواج والإنجاب، بينما تتفاوت وتختلف أعراض متلازمة داون من شخص لآخر، لذا تتوقف قدرتهم على الزواج والإنجاب حسب درجة الاضطراب العقلي والمشاكل الجسدية.

هل تظهر متلازمة داون في السونار؟

السونار أحد طرق الكشف عن متلازمة داون، ولكن نتيجته لا يمكن تأكيدها بنسبة 100 بالمائة، ويسمى هذا الفحص الشفافية القفوية، وتتم عن طريق فحص منطقة محددة في مؤخرة العنق، إذا كان هناك زيادة في السوائل أكثر من المستوى الطبيعي فقد يكون الطفل مصابًا بمتلازمة داون.